Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója október 20-án bejelentette, novembertől mintaprogram keretében elindul az SMA újszülöttkori szűrése. Havasi Katalin szerint a program egy nagy lehetőség, mert a fel nem ismert és kezeletlen SMA, a csecsemők között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok és a kezelés mielőbbi elindulása létfontosságú.
A hódmezővásárhelyi gyermekorvos a femcafe.hu-nak elmondta: sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű sorvadása és azok visszafordíthatatlan elvesztése. Néhány éve még, célzott kezelés hiányában, a diagnózis a gyermek biztos elveszítését jelentette. Szemünk előtt veszítette el az SMA-s csecsemő mozgási, szopási, majd légzési készségét, a nagyobb gyermek előbb a futás, majd a felállás lehetőségét, majd egyre nehezebbé vált az evés, utána a légzés is – fogalmazott.
,,Az utóbbi években megnyílt kezelési lehetőségek azt jelentik, hogy nem kell a gyermekeknek, sem szüleiknek, egy reménytelen betegséggel szembenézniük. A jó életminőség, a gondtalan gyermekkor azonban továbbra is csak az időben diagnosztizált gyermekeknek adatik meg. Ezt a lehetőséget kínálja a szűrővizsgálat. Éppen ezért a korai felismerés és az időben, lehetőleg még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelés elengedhetetlen”
– fogalmazott a gyermekorvos.
Az SMA szűrést a mintaprogram keretében a születést követő általános szűrővizsgálatokhoz szükséges kötelezően levett vérmintából (köznyelvben úgynevezett sarokvértesztként ismert) végzik, így ez nem jelent további vérvételt és kellemetlenséget az újszülött számára. A szűrővizsgálatban való részvétel ingyenes.
,,Az újszülöttkori SMA szűrővizsgálat egy különleges lehetőség, hátrányok és kockázat nélkül. Bízom benne, hogy önszántából egyetlen szülő sem fosztja meg gyermekét ettől a lehetőségtől! Azonban akik korábban születtek, vagy nem kapják meg a szűrővizsgálat lehetőségét bármilyen okból, esetükben különösen fontos, hogy a szülő jelezze gyermeke orvosának, ha bármi „furcsaságot” tapasztal gyermeke fejlődésében”
– hívja fel a figyelmet Havasi.
Az interjúban elárulta, házi gyermekorvosi pályája során az első SMA-ban szenvedő páciense kiskamasz volt, amikor megismerte. Akkor már kerekesszékhez, ágyhoz kötötten élt. Az utolsó SMA–páciense még nem volt egy hónapos, amikor a család szembesült a diagnózisával. Mindkét gyermeket elvesztették.
